Предполагается, что в части случаев происходит нарушение онтогенетического развития сердца, остановка развития на более низкой ступени, в других случаях имеются пороки эмбрионального развития или уродства. Что касается причин возникновения уродств, то этот вопрос несколько разъясняется новейшими экспериментальными данными. Оказывается, что большое значение имеют заболевания матери и дефекты питания.

Так, установлено, что пороки сердца часто наблюдаются у детей, матери которых болели в первые 3 месяца беременности вирусными заболеваниями, особенно краснухой. Имеют ли значение хронические инфекции и интоксикации матери, пока еще не ясно. Роль внутриутробных эндокардитов плода для происхождения пороков сердца еще спорна. Пороки сердца сочетаются с другими дефектами развития, что говорит об общей причине (подробнее в статье Этиология и патогенез врожденных пороков сердца).

Поставить диагноз врожденного порока сравнительно легко, но установить обычными способами точный характер порока чрезвычайно трудно. Точный топический диагноз возможен только при некоторых формах (дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, открытый боталлов проток, стеноз аорты), если они встречаются в чистой форме. В большинстве же случаев имеют место сочетания самых разнообразных дефектов сердца, и тогда диагностика затрудняется и делается возможной только с применением сложных инструментальных методов исследования. Большая работа по изучению клиники врожденных пороков сердца была проделана Раухфусом.

Симптомы

Общая симптоматология врожденных пороков сердца складывается из следующих симптомов:

1) констатация порока в раннем возрасте при отсутствии в анамнезе заболеваний, могущих вызвать приобретенный порок;

2) выявление шумов и изменений размеров сердца с первых лет жизни;

3) наличие других дефектов развития (заячья губа, шестипалость и пр.);

4) наличие необъяснимого другими причинами цианоза;

5) задержка физического развития, инфантилизм;

6) выслушивание систолического шума на необычном месте;

7) развитие полиглобулии и гиперглобулии.

Первые два симптома являются обязательными для всех пороков сердца. Цианоз выражен особенно резко при стенозе легочной артерии и транспозиции сосудов и может быть невелик или даже отсутствовать при других пороках. Цианоз может быть постоянным с рождения или появляться только периодически (при плаче, крике, инфекциях). Часто одновременно с цианозом развивается деформация концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек и ногтей в виде часовых стекол. В некоторых случаях эквивалентом цианоза является резко выраженная бледность ребенка.

Отсталость в росте и развитии выражена резко только при некоторых пороках (особенно при стенозе аорты, общей гипоплазии сердца).

Почти при всех пороках отмечается наличие систолического шума различной интенсивности, но далеко не редко шумы могут и отсутствовать или быть непостоянными. Характерна для врожденного порока своеобразная локализация шума: наилучшая слышимость у левой верхней трети грудины или у легочной артерии. Характерно также наличие шумов при незначительном увеличении сердца, при отсутствии кошачьего мурлыканья, акцента на легочной артерии.

Изменение сердечной тупости наблюдается при некоторых формах пороков, причем степень увеличения зависит от локализации дефектов и степени компенсаторного приспособления сердца. В отдельных случаях констатация своеобразной формы сердца и сердечного горба на рентгенограмме помогает точной диагностике врожденного порока, особенно в сочетании с кимографией и ангиографией. Электрокардиография для диагностики врожденных пороков сердца дает сравнительно мало.

Полицитемия и гиперглобулия (увеличение количества и величины эритроцитов) наблюдаются только при некоторых формах, особенно при наличии цианоза.

В большинстве случаев при врожденных пороках сердца не наблюдается никаких субъективных явлений, и только иногда отмечается наличие сердцебиений, одышки, болей в области сердца.

Все врожденные пороки сердца можно делить на три группы:

1) пороки с отсутствием цианоза (стеноз и гипоплазия аорты, сужение левого атриовентрикулярного отверстия, идиопатическая гипертрофия сердца);

2) пороки с поздно развивающимся цианозом (открытое овальное отверстие, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

3) пороки с постоянным цианозом и дефицитом кислорода (стеноз легочной артерии, транспозиция сосудов, тетралогия Фалло, трехкамерное сердце).