Экспресс-анализ ДНК спасет от наследственных заболеваний

8 октября 2012 г.

Несмотря на многочисленность болезней, вызванных генетическими мутациями, сейчас медики умеют лечить сотни таких заболеваний – проблема заключается в скорейшей постановке диагноза. Новый метода анализа ДНК обеспечивает результат в течение 50 часов.

В настоящее время известно более 3 500 генетических заболеваний – врожденных патологий обусловленных мутацией одного или нескольких генов. В некоторых случаях младенцы умирают вскоре после появления на свет, в других – страдают на протяжении месяцев или даже лет, прежде чем им будет поставлен верный диагноз. Классическим примером в этом отношении является фенилкетонурия, тяжелая врожденная болезнь, связанная с нарушением обмена веществ.

При этом заболевании чем раньше начато лечение, тем лучше будут его результаты – у детей, у которых фенилкетонурию выявляют в первые дни жизни, адекватное лечение полностью устраняет опасность значительного снижения интеллекта, которое неизбежно при отсутствии терапии.

Создатели нового метода секвенирования ДНК новорожденных утверждают, что в настоящее время в случае ранней диагностики наследственных заболеваний лечение дает положительный результат при приблизительно 500 генетических болезнях.

Используемые ныне методы анализа ДНК требуют дорогостоящего оборудования и занимают от 12 до 14 дней.

Исследователи из детской клиники Children’s Mercy Hospitals & Clinics в американском городе Канзас-Сити в штате Миссури (Kansas City, Missouri) в содружестве с сотрудниками компании Illumina, производящей медицинское оборудование, и программистами из компании Kingsmore and Miller создали высокоскоростной прибор для анализа человеческой ДНК.

Практическая проверка на образцах ДНК детей, страдавших генетическими заболеваниями, которым уже ранее был поставлен диагноз, показала, что точность нового метода составляет 99%.

Кроме скорости и относительной дешевизны новая методика обладает еще одним достоинством: с ее помощью можно анализировать и ДНК подростков и взрослых – некоторые генетические болезни могут проявляться много лет спустя после рождения.

По материалам: health-ua.org

Экспресс-анализ ДНК спасет от наследственных заболеваний

Читайте также:

Свежие статьи

Экспресс-анализ ДНК спасет от наследственных заболеваний

Читайте также:

Свежие статьи

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях