Внешняя среда и ихтиоз

Ихтиоз представляет собой группу наследственных заболеваний кожи. Главным проявлением данного заболевания является нарушение процесса ороговения (образование рогового вещества эпителия). Для ихтиоза характерно раннее начало заболевания (в первые три года жизни). Ихтиоз приводит к чрезмерному шелушению кожи, которое внешне напоминает рыбную чешую (от греч. ichthys – «рыба»). Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться. Иногда проявления ихтиоза практические не причиняют дискомфорта и человек способен прожить с ними всю жизнь. Но в некоторых случаях врожденный ихтиоз может приводить к значительным поражениям кожного покрова ребенка, что может стать причиной смертельного исхода (ихтиоз плода).

Различные формы ихтиоза возникают вследствие генетических мутаций, которые до сих пор не до конца изучены. В последнее время в контексте данного заболевания большое значение придают недостаточности витамина А, а также различным заболеваниям эндокринной системы. В основе патологического процесса данного заболевания лежит чрезмерная выработка кератина (белок кожи).

Выделяют около 30 клинических форм ихтиоза.
В редких случаях ихтиоз может являться приобретенным, а не врожденным заболеванием.
Для ихтиоза характерны дистрофические изменения волос, ногтей и зубов.
При ихтиозе довольно часто выявляют сопутствующие инфекционные заболевания.
В некоторых случаях ихтиоз может приводить к поражению сетчатки глаза.
Вульгарный ихтиоз является самой встречаемой формой ихтиоза. Согласно статистике данная форма встречается в 80 - 95% случаев.
Чаще всего ихтиоз проявляется в период с 12 до 50 недель после рождения.

Выделяют несколько степеней выраженности ихтиоза.

Ксеродермия – это самая легкая форма заболевания. При ксеродермии кожа суха и покрыта некрупными чешуйками, которые иногда можно различить только, поскребя ногтем по телу. Кроме этого, на ягодицах и наружных поверхностях локтей можно обнаружить очень маленькие, меньше миллиметра в диаметре круглые образования розового или голубоватого цвета.

Фолликулярная форма – при этой форме ихтиоза кожа у пациента теряет свою гладкость, на выходе волосяных мешочков образуются твердые пробки, сквозь которые пробиваются волосы. Эти образования наблюдаются с обеих сторон тела, на передней части ног и задней части рук.

Блестящая форма – это еще более сложная форма заболевания, при которой тело покрыто твердыми чешуйками сероватого оттенка, которые обычно поражают руки и ноги в местах роста волос. Чешуйки обладают легким перламутровым свечением. Именно благодаря ему, заболевание и назвали «рыбьей чешуей». По краям чешуйки отклеиваются от тела, поэтому их цвет светлее, чем середина.

Черный ихтиоз поражает низ спины, живот, ноги спереди и руки сзади. На пораженных поверхностях тела появляются твердые черные чешуйки. При этом на лице, тыльных частях рук и ног кожа выглядит как у здорового человека.

Пластинчатый ихтиоз – при этой форме заболевания чешуйки тверже и толще, чем при ранее описанных. Кожа у больного обезвожена, чешуйки склеиваются в крупные пластинки, диаметром достигающие трех сантиметров. Их края очень явно выражены, они могут быть разной формы. Между пластинками могут быть трещины или очень глубокие складки, которые покрывают всю площадь пораженного участка, даже естественные сгибы кожи. Пластинчатая форма охватывает грудь, лицо и спину. На волосистой части головы нередко образуются некрупные чешуйки, похожие на те, что наблюдаются при сухой себорее. Данная форма заболевания часто вызывает изменение формы ушей, иногда они не отделены от головы, нарушена форма твердого неба, а также могут быть вывернуты веки.

Гистриксоидный ихтиоз – это самая сложная разновидность заболевания, при которой внешние поверхности конечностей покрыты твердыми пластинками серой окраски, выступающие над поверхностью тела на пять – десять сантиметров, и имеющие форму конуса. Между конусами трещины. Данная разновидность получила наименование от латинского названия дикобраза, так как роговые пластины чем-то напоминают иглы этого животного. Эта форма заболевания является самой тяжелой и самой редко встречаемой.

Любая форма ихтиоза нередко сочетается с нарушениями психики. Тяжелые формы заболевания обнаруживаются сразу после появления ребенка на свет или в первые несколько суток после рождения, а более легкие формы могут обнаружиться на протяжении первых трех лет жизни. Заболевание не поддается лечению и не зарегистрировано случаев полного самопроизвольного излечения от него.

Ихтиоз может быть врожденным и приобретенным. Врожденная форма заболевания – это дерматологический недуг, который вызывается мутацией генов, передающейся по наследству. Заболевание протекает с изменением функции ороговения кожи. Чаще всего заболевание поражает те участки тела, на которых меньше всего потовых или сальных желез. Внешне кожа больного ихтиозом напоминает кожу рептилий или рыб. Биохимические процессы, происходящие в клетках организма и приводящие к развитию данного заболевания, пока учеными не изучены. Однако доподлинно известно, что происходит сбой в обмене протеинов, в крови собираются аминокислоты, а также липиды. Именно эти явления «запускаются» сбоем генов при ихтиозе.

Если же говорить о приобретенной форме заболевания, то поражает она чаще людей от двадцати лет и старше. Заболевание это может развиться при изменении работы органов пищеварения, употреблении некоторых медикаментозных средств, включающих в себя холестерин (трипаранол, никотиновая кислота, бутирофенон). Также приобретенная форма заболевания может развиваться на фоне иных тяжелых заболеваний, например, проказы, саркоидоза, системной красной волчанки, гипотиреоза, СПИДа, пеллагры.

Вероятно развитие приобретенной формы и при хронической нехватке ряда витаминов. От двух до пятидесяти процентов случаев приобретенного ихтиоза развиваются на фоне злокачественных или доброкачественных новообразований.

Можно предположить, что ведение здорового образа жизни, а также своевременные диагностические меры помогут избежать развития многих тяжелых и опасных заболеваний, в том числе и приобретенной формы ихтиоза.

На сегодняшний день науке не известны способы терапии, а также факторы, вызывающие данное заболевание. Главным признаком данного недуга является изменение кожи. Она груба, покрыта чешуйками и напоминает немного кожу ящериц или рыб. Подавляющее число больных не могут избавиться от своего недуга и испытывают психологические трудности из-за него.

Кроме того, что внешний вид кожи вызывает удивление, изменяются ее основные функции – она хуже испаряет жидкость, хуже отдает тепло, изменяется жидкостное равновесие во всем организме, обмен энергии и воды в организме. При особо тяжелых формах заболевания новорожденные погибают от нехватки жидкости в организме, а также от болезнетворных микробов.

Существует сорок разновидностей ихтиоза. Некоторые из них вызывают нарушение развития головного мозга, органов чувств, работы защитных сил. У пациента могут не вырасти волосы, искривиться скелет, появляться на теле пузыри с жидкостью, он становится инертным и равнодушным ко всему окружающему.

Из сорока видов главными являются четыре типа. Самым часто встречаемым является обыкновенный ихтиоз, частота появления таких малышей – один на двести пятьдесят. Заболевание, вызываемое изменением Х-хромосомы, может развиться только у представителей сильного пола с частотой один больной из шести тысяч рожденных. Чешуйчатая форма заболевания, а также эпидермолитический гиперкератоз наблюдается у одного из трехсот тысяч родившихся. Любые разновидности заболевания представляют собой нарушения ороговения дермы. То есть заболевание затрагивает верхний слой кожи. Некоторые формы заболевания вызывают ускорение роста кожи, при других же кожа растет с обычной скоростью. Однако какими бы темпами кожа не росла, клетки во время деления не отделяются друг от друга. Такие прилипшие друг к другу клетки формируют плотную массу чешуйчатой дермы, в которой практически нет пигментов, которая покрывается трещинами.

Согласно исследованиям американских ученых пациенты с ихтиозом чаще всего испытывают следующие трудности: плохая чувствительность кожи, беспомощность в некоторых ситуациях, подавленность и отсутствие широкого круга общения, осознание своего отличия от других, боязнь за то, что окружающие будут считать его физически больным или психически нездоровым, сложности с самоутверждением, недоверчивость к окружающим людям как в семье, так и на работе, проблемы в сексуальной жизни из-за невозможности наладить взаимоотношения.

Согласно мнению американских специалистов по ихтиозу, родители малышей с этим заболеванием могут обнаруживать некоторые психологические отличия своих детей от окружающих. Это нечуткость к близким, частое проявление ощущения вины, а также отстраненность ребенка.

Главной причиной ихтиоза служит наличие генетической мутации или нарушения в экспрессии некоторых генов (процесс использования генетической информации для синтеза определенных белков), которые кодируют промежуточные формы кератина. Для ихтиоза характерно нарушение белкового и липидного (жирового) обмена. Дисбаланс липидного обмена приводит к плохому усвоению жирорастворимого витамина А, а также к накоплению холестерина в крови. При ихтиозе кожа становится крайне уязвимой к различным бактериальным инфекциям. Также у больных ихтиозом наблюдаются различные нарушения со стороны эндокринной системы (щитовидная железа, надпочечники, половые железы). Нарушение белкового и липидного обмена, избыточная выработка дефектной формы кератина вместе с замедленным процессом десквамации роговых чешуек – все это, в конечном счете, приводит к ихтиозу.

Стоит отметить, что для данного заболевания характерно скопление большого количества аминокислот между роговыми чешуйками. Данные аминокислотные комплексы выполняют функцию цементирующего вещества, что затрудняет процесс десквамации, а также делает его крайне болезненным.

Для каждой формы ихтиоза характерны различные патогенетические механизмы возникновения нарушений в процессе ороговения.

Стоит отметить, что симптоматика ихтиоза ослабевает в пубертатном периоде (период полового созревания) при изменении гормонального фона. Данное генетическое заболевание длится всю жизнь. Периоды обострения ихтиоза приходятся на зимнее время.

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз возникает из-за дефекта белка трансглутаминазы. Данный белок в некоторой степени регулирует процесс дифференциации кератиноцитов. Дефект белка трансглутаминазы приводит к гиперплазии (чрезмерное разрастание) базального слоя при котором наблюдается ускоренный рост кератиноцитов и их продвижение от базального слоя к роговому.

При ламеллярном ихтиозе покрасневший кожный покров ребенка полностью покрыт тончайшей желто-коричневой пленкой. В некоторых случаях данная пленка может трансформироваться в крупные роговые чешуйки, которые в скором времени полностью исчезают. Но чаще всего чешуйки остается на всю оставшуюся жизнь.

Как правило, с возрастом гиперкератоз при ламеллярном ихтиозе может усиливаться. В то же время наблюдается регрессия эритродермии (покраснение кожи уменьшается). Наиболее выраженные поражения наблюдаются в кожных складках. Кожа лица в большинстве случаев красная, натянутая и шелушится. Потоотделение, как правило, повышенно, особенно на участках с толстым типом кожи.

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз является рецессивным кожным заболеванием. Данный тип заболевания поражает лишь мужчин, в то время как женщины могут являться лишь носительницами дефектного гена. Х-сцепленный ихтиоз приводит к врожденной недостаточности стероидной сульфатазы. Данный фермент необходим для трансформации стероидных гормонов из неактивной формы в активную.

Согласно статистике Х-сцепленный ихтиоз встречается примерно у одного из 3000 – 5000 мужчин. Проявляется данная форма ихтиоза уже на второй недели жизни. Внешне Х-сцепленный ихтиоз напоминает змеевидный ихтиоз – на коже множество плотных роговых чешуек темно-коричневого цвета, которые окаймляют трещины и борозды. Нередко у мальчиков, болеющих Х-сцепленным ихтиозом, выявляется умственная отсталость, а также различные аномалии развития костей скелета.

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз) представляет собой одну из клинических форм врожденного ихтиоза. Болезнь Дарье приводит к задержке в умственном развитии ребенка, а также поражает щитовидную и половые железы.

Для болезни Дарье характерна гиперплазия зернистого и рогового слоя. Из-за дефекта одного из ферментов, который принимает участие в процессе кератинизации, в ростковом слое выявляются аномальные тельца и зерна.

Основным проявлением фолликулярного дискератоза является кожная сыпь с чешуйчатой поверхностью. На кожном покрове появляется множество плотных узелков (папул) сферической формы. Размер папул, как правило, не превышает 0,5 см. Довольно часто узелки сливаются, что приводит к образованию мокнущих очагов. Также характерно развитие подногтевого гиперкератоза, что приводит к утолщению ногтей. Стоит отметить, что при болезни Дарье иногда могут поражаться слизистые оболочки.

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия (болезнь Брока) характеризуется синтезом дефектного кератина, а также нарушением роста и дифференциации кератиноцитов. В верхних слоях эпидермиса происходит образование большого количества вакуолей (пузырьки) и зерен, а также происходит значительное утолщение рогового слоя (акантокератолитический гиперкератоз). Одно из отличий ихтиозиформной эритродермии от вульгарного ихтиоза – наличие в дерме воспалительного инфильтрата (скопление лейкоцитов).

Ихтиозиформная эритродермия является аутосомно-доминантным заболеванием. Данное заболевание приводит к отеку и утолщению кожного покрова. На коже появляются многочисленные пузыри и мокнущие очаги. Также для болезни Брока характерны выраженные воспалительные явления в дерме. Ногти, как правило, утолщены и деформированы. Необходимо отметить, что чаще всего симптомы болезни с возрастом регрессируют (уменьшаются).

В статье использованы материалы из открытых источников: tiensmed.ru, polismed.com