Гемофилия: причины, социальные проблемы и безопасность дома

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия обычно является врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом факторов VIII или IX. Выраженность дефицита фактора определяет вероятность развития и тяжесть кровотечения. Кровотечение в мягкие ткани или суставы обычно развивается в течение нескольких часов от травмы. Диагноз подозревается у больных с увеличением частичного тромбопластинового времени, нормальными протромбиновым временем и уровнем тромбоцитов крови и подтверждается определением содержания отдельных факторов. Лечение заключается в замещении дефицитного фактора, если острое кровотечение подозревается, подтверждается или может развиться (например, перед оперативным вмешательством).

Гемофилия А (дефицит фактора VIII), которая диагностируется у 80 % больных, и гемофилия В (дефицит фактора IX) имеют идентичные клинические проявления, нарушения скрининговых тестов и сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Необходимо определение содержания отдельных факторов свертывания для различия этих заболеваний.

Гемофилия - врожденное заболевание, является результатом мутаций, делеций или инверсий гена фактора VIII или IX. Так как эти гены локализуются в X-хромосоме, гемофилия поражает в основном только мужчин. Дочери страдающих гемофилией мужчин являются облигатными носителями, но сыновья здоровы. Каждый из сыновей носителя гена гемофилии имеет 50 % риск быть больным гемофилией и каждая из дочерей имеет 50 % риск стать носителем гена гемофилии.

Для обеспечения нормального гемостаза необходимо больше 30 % уровня факторов VIII и IX. Большинство больных гемофилией имеют уровень указанных факторов менее 5 %. Носители обычно имеют уровень фактора около 50 %; изредка случайная инактивация нормальной Х-хромосомы в период раннего эмбрионального периода приводит к тому, что носитель имеет уровень факторов VIII и IX менее 30%.

Большое число больных гемофилией, которые в начале 80-х годов получали лечение концентратами плазмы, были инфицированы ВИЧ вследствие вирусной контаминации концентратов факторов. У отдельных больных развивается иммунная тромбоцитопения на фоне ВИЧ-инфекции, что может усиливать кровоточивость.

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Помимо сугубо медицинского гемофилия имеет огромнейшее психологическое и социальное значение. Как уже было сказано, страдающие гемофилией подвержены высокому риску инфицирования вирусными гепатитами В, С и ВИЧ, если в лечении широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови. Необходимо отметить, что осложнения заболевания (прежде всего, артропатии) сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных к зависимости от анальгетиков.

Если раньше антигемофильные факторы применялись в основном в случае возникновения кровотечения, то современный подход к лечению гемофилии предусматривает их применение с профилактической целью, что позволяет существенно уменьшить общую дозу применяемых препаратов, предотвратить возникновение кровотечений и серьезных осложнений и тем самым обеспечить социальную адаптацию и полноценно активную жизнь больных гемофилией.

Наглядный пример тому, как следует лечить гемофилию, демонстрируют большинство европейских стран, где благодаря применению поддерживающих мер путем частых регулярных инъекций недостающего фактора свертываемости крови продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась, а ее качество существенно улучшилось.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, именно государство ответственно за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными факторами свертываемости крови. Такая система эффективно работает в странах Европы, где созданы специальные реестры, в которых ежегодно фиксируется общее количество страдающих коагулопатиями, в том числе гемофилией А. Согласно данным этих регистров, больные обеспечиваются необходимыми препаратами в достаточном количестве уже с детства.

Организованное на высоком уровне медико-генетическое консультирование позволяет оценивать риск рождения ребенка с гемофилией и обеспечивать его необходимыми препаратами уже с первых минут после рождения. Обсуждаются возможности пренатальной диагностики с исследованием кариотипа плода.

Перспективным в этих странах считается такое направление лечения гемофилии, как терапия на дому. И оно вполне осуществимо с приходом на мировой фармацевтический рынок таких инновационных рекомбинантных факторов свертываемости крови, как Коджинейт ФС .

Заболевание неизлечимо, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Необходимо по возможности обезопасить свой дом, чтобы больной человек не мог случайно упасть или поскользнуться в ванной или на кухне, удариться о предмет мебели. Следует избегать скользких напольных покрытий, нагромождений мебели, в ванной и душе хорошо установить специальные поручни. 

В статье использованы материалы из открытых источников: sosudinfo.ru, ilive.com.ua, mif-ua.com, eurolab.ua